Por Sasha Latypova
El engaño genético es un libro sobre el quinto y más formidable muro de la medicina moderna. Los cuatro primeros muros —la vacunación, la medicina alopática, la bacteriología y la virología— han sido desmontados por algunos lectores, en algunas ocasiones. El muro de la genética atrapa incluso a quienes han desmontado el resto, porque el muro de la genética es el muro que lleva tu rostro. Cuestionar un diagnóstico genético puede parecer como cuestionar tu propia existencia.
El libro documenta lo que el marco genético oculta.
Examina lo que el Proyecto Genoma Humano realmente aportó tras treinta años y miles de millones de dólares: más de setecientos estudios de asociación del genoma completo sobre aproximadamente ochenta enfermedades, todos ellos convergiendo en el mismo hallazgo: la contribución genética a las enfermedades comunes supone, como mucho, entre el cinco y el diez por ciento del riesgo. Los propios artífices de este campo han abandonado las ambiciones predictivas que justificaron la inversión inicial. Francis Collins, quien dirigió el Proyecto, secuenció su propio genoma y descubrió que sus estimaciones de riesgo para casi todas las enfermedades se encontraban dentro de los promedios poblacionales. El artífice de este campo analizó sus propios resultados y los encontró clínicamente inútiles.
Examina los fundamentos de la propia molécula. La icónica imagen de la doble hélice nunca se ha observado directamente.
El anuncio de 2001 de que el genoma humano había sido «secuenciado» se basó en composiciones generadas por ordenador que presentaban entre un ocho y un diez por ciento de lagunas. El primer genoma humano verdaderamente completo no se publicó hasta 2023. Los protocolos estándar de extracción de ADN aplicados a la proteína en polvo producen el mismo precipitado que los protocolos producen cuando se aplican a células reales.
Examina las pruebas forenses de ADN. Cuando el NIST se vio finalmente obligado a realizar un estudio ciego, solo el seis por ciento de los ciento ocho laboratorios forenses acreditados llegó a la conclusión correcta en una mezcla de tres personas. El setenta por ciento indicó erróneamente que el sospechoso de la prueba «podría estar en la mezcla». La tecnología se ha utilizado en los tribunales durante décadas alegando una precisión del 99,8 % y ha enviado a personas a prisión.
Examina afecciones específicas. La hipercolesterolemia familiar, presentada como una sentencia de muerte genética que requiere el cumplimiento de un tratamiento con estatinas de por vida, ha sido analizada a lo largo de dos siglos de datos de mortalidad neerlandeses, que no muestran un aumento significativo de la mortalidad por todas las causas en comparación con la población general. El BRCA1, base de toda una industria de mastectomías preventivas, se dio a conocer en un artículo de 1994 que documentaba que todas las familias estudiadas que contaban con al menos una mujer con la «mutación causante de cáncer» vivieron hasta los 80 años sin padecer cáncer. Entre el treinta y cinco y el cincuenta y cinco por ciento de quienes dan positivo en las pruebas de diferencias en la secuencia del BRCA1 o el BRCA2 nunca desarrollan la enfermedad. En 1964 se relacionó el síndrome de Down con la exposición de los padres a la radiación —en concreto, a una exposición excesiva a los rayos X en el caso de las mujeres embarazadas y a los padres que trabajaban cerca de radares—, una investigación que las instituciones han optado por no incorporar a los protocolos de detección actuales.
Se analiza el linaje institucional. Francis Galton publicó Hereditary Genius en 1869, el mismo año en que Friedrich Miescher extrajo pus de unos vendajes quirúrgicos y denominó al precipitado «nucleína». La Fundación Rockefeller financió los Institutos Kaiser Wilhelm durante las décadas de 1920 y 1930, instituciones cuyos investigadores redactaron las leyes de esterilización nazis. Tras la Segunda Guerra Mundial, «eugenesia» se convirtió en una palabra malsonante; las instituciones no desaparecieron, sino que cambiaron de nombre. La revista Eugenics Quarterly pasó a llamarse Social Biology. La Sociedad Británica de Eugenesia se convirtió en el Instituto Galton y, posteriormente, en el Foro Genético Adelphi. La Sociedad Americana de Eugenesia trasladó su sede a las oficinas neoyorquinas del Consejo de Población de John D. Rockefeller III. El personal y el proyecto continuaron bajo los nuevos nombres. Lo que ha llegado a la consulta de su médico es el descendiente de este linaje.
El libro sigue las pruebas a lo largo de todo este proceso y llega a la misma conclusión desde todas las perspectivas. El marco genético, tal y como está constituido y se aplica actualmente, no merece la autoridad que ha reivindicado.
Los apéndices | Material de referencia
El libro concluye con seis apéndices que sirven de material de referencia.
El Vocabulario del engaño genético descifra los dieciocho términos que desempeñan la función argumentativa del marco en toda conversación médica. Variante, mutación, portador, predisposición, heredabilidad, penetrancia, de novo, poligénico. Cada entrada muestra cómo suena el término, qué conclusión insinúa antes de que comience el argumento y qué equivalente en lenguaje sencillo describe la misma observación sin dar por sentado el veredicto.
Qué decir cuando el médico dice «Es genético» es un guion en lenguaje sencillo para las consultas que el marco no está diseñado para abordar. Ocho afirmaciones comunes de los médicos —Tienes la mutación BRCA, Tu hijo tiene un trastorno genético, Esto es hereditario, No hay nada que podamos hacer, es genético—; cada una de ellas acompañada de las preguntas que orientan la conversación hacia las pruebas que el marco del médico descarta. Incluyendo, en cada caso, los datos documentados a los que el paciente tiene derecho y que rara vez recibe.
Las cuatro causas reales es una lista de verificación diagnóstica para cualquier afección etiquetada como genética. Las cuatro categorías de agresión —exposición tóxica, deficiencia nutricional, radiación electromagnética, estrés crónico— se desglosan en líneas de investigación específicas. Historial farmacológico, amalgamas dentales, fuente de agua, densidad de redes inalámbricas, arquitectura del sueño, exposiciones ocupacionales. Lo que se puede eliminar, lo que se puede restaurar.
La investigación que el diagnóstico impide
Las enfermedades actualmente denominadas «genéticas» es una guía práctica sobre diecisiete enfermedades: fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Huntington, BRCA, hipercolesterolemia familiar, síndrome de Down, síndrome de Dravet, Alzheimer, autismo, esquizofrenia, diabetes tipo 1, esclerosis múltiple, lupus, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, alfa-1, cánceres hereditarios y malformaciones congénitas. Para cada una de ellas: la historia genética, lo que muestran las pruebas, lo que se ignora.
La continuidad eugenésica traza el linaje institucional desde Galton (1869) pasando por Cold Spring Harbor (1904), Buck contra Bell (1927), la financiación de Rockefeller de los programas alemanes (años 1920-1930), Watson y Crick (1953), el cambio de imagen de la posguerra, el Proyecto Genoma Humano (1990) y el actual aparato de la «medicina personalizada».
La Biblioteca de Recursos Seleccionados es una guía comentada de las fuentes primarias: Jonathan Latham y Allison Wilson, la Dra. Marizelle, Jamie Andrews, Tom Cowan, Toby Rogers, Malcolm Kendrick, Lester y Parker, los Bailey y la tradición de la medicina de campo en general. Por dónde empezar con cada una, qué leer primero y para qué es más adecuada cada fuente.